بيش از سي درصد از مرگ و مير نوزادان و كودكان به علت مشكلات ژنتيك است.
اكثر بيماري هاي ژنتيكي اثرات درماني ندارند و ناتواني هاي ذهني يا جسمي و ناتواني در تمام طول عمر بيمار به وجود مي آيند.
ناشنوايي، نابينايي و عقب ماندگي ذهني يكي از شايع ترين اختلالات ژنتيكي است كه شايع ترين علت آن ازدواج خانوادگي مانند:
تالاسمي، اختلال ژنتيكي رايج است و در كشور ما بيش از سه هزار كودك مبتلا به اين اختلالات ژنتيكي هر ساله به دنيا مي آيد.
متخصص بيماريهاي ژنتيك در تهران
- اگر برخي از بيماري ها به موقع تشخيص داده شوند، بسياري از اختلالات ژنتيكي مي توانند مانع شوند.
- و بهترين راه براي جلوگيري از تولد نوزاد بيمار، ايجاد مشاوره ژنتيكي، مخصوصا قبل از ازدواج.
- و بررسي پيامدهاي ژنتيكي جنين در دوران بارداري است.
در كشورها، سرمايه گذاري هاي پيشرفته اي صورت گرفته و اقدامات لازم براي ارتقاء نسل آينده صورت گرفته است .
تا افراد قبل از ازدواج و قبل از بارداري با ژنتيك مشورت كنند.
مشاوره ژنتيك يك فرايند ارتباطي است كه به مشكلات و احتمالات ناشي از انسان منجر مي شود.
بيماري ژنتيكي در خانواده رخ مي دهددر حقيقت، مشاوره ژنتيكي يك فرايند آموزشي است.
- كه به افرادي كه در معرض ابتلا هستند با به رسميت شناختن ماهيت اختلالات ژنتيكي يا بيماري هاي ارثي .
- و نحوه انتقال آن كمك مي كند و مسائل مربوط به نحوه برخورد با اين بيماري ها را بهتر درك مي كند.
اهداف مشاوره ژنتيكي
- يكي از مهمترين اهداف مشاوره ژنتيكي، ارائه اطلاعات و حمايت از خانواده هايي است .
- كه در معرض خطر اختلالات ژنتيكي يا خانواده هايي هستند كه قبلا اعضا با نقايص مادرزادي دارند.
- جلسه مشاوره ژنتيكي چيست و چه مسائلي مورد بررسي قرار مي گيرد و بهترين زمان براي انجام اين كار چيست؟
- گاهي اوقات در فرآيند تشخيص يك پزشك، احتمال بيماري ژنتيكي افزايش مي يابد .
- و بيمار به درخواست آزمايش براي آزمايشگاه ژنتيكي مراجعه مي كند .
- و آزمايش بر طبق دستورالعمل پزشكان در مركز انجام مي شود.
اما گاهي اوقات فرد خود را در مورد وجود يا وقوع بيماري هاي ژنتيكي نگران مي كند.
در اين خانواده اش، به عنوان مثال، تصميم به ازدواج، و در بستگان خويشاوند همسر آينده اش.
شخص مبتلا به اختلال ژنتيكي است كه در حاملگي هاي قبلي، سقط جنين، يا تولد يك نوزاد، نقص مادرزادي داشته است.
در اين مورد، براي تعيين اينكه آيا فرد يا خانواده داراي آزمايشات نياز ژنتيكي يا نه، مشاوره ژنتيك ضروري است.
مطالب و مقالات سايت ” مركز مشاوره ” توسط تيم تخصصي مشاوران و روانشناس تهيه و پشتيباني شده است.
مشاوره ژنتيك دوران بارداري
در حقيقت، در يك جلسه مشاوره ژنتيكي، خطر ابتلا به اختلال ژنتيكي قبل يا در دوران بارداري تعيين مي شود.
و راه هاي موجود براي جلوگيري از اين بيماري ها به فرد يا خانواده ارائه مي شود و آزمايش هاي تشخيصي با تعيين شرايط حاملگي انجام مي شود.
در رابطه با يك بيمار ژنتيكي، با توجه به احتمال بيماري، بر اساس استانداردهاي اخلاقي خانواده، به تصميم گيري مناسب.
براي فرد يا خانواده كمك مي كند؛ كمك به اعضاي خانواده آسيب ديده و يا در معرض خطر؛ با مشكل روبرو مي شود.
و در صورت فردي كه از يك اختلال ژنتيكي رنج مي برد براي دستيابي به كيفيت بهتر زندگي يا درمان هاي بهداشتي معرفي مي شود.
متخصص ژنتيك باليني
- ژنتيك باليني با تشخيص و اراده از جنبه هاي پزشكي، اجتماعي و رواني بيماري هاي ارثي روبرو مي شود.
- و مانند ساير حوزه هاي پزشكي تشخيص مناسب و ارائه درمان مناسب را ارائه مي دهد .
- كه بايد شامل كمك به فرد مبتلا و او اعضاي خانواده باشد و اين مورد ضروري است.
- هنگامي كه شك و ترديدي در مورد مشكل ارثي از اختلال در بستگان وجود دارد.
- نياز به اطلاع ديگر اعضاي خانواده در مورد خطر ابتلا به آنها و شرايط موجود براي تغيير وجود دارد.
- مشاور ژنتيك محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطرات بيماري نيست، بلكه يك نوع فرايند ارتباطي است.
- توانايي به درستي به مسائل پيچيده روانشناختي و اجتماعي مرتبط با اختلالات ژنتيكي در خانواده.
- نقش مهمي در اين امر دارد، و احتمالا اين مسائل ممكن است مورد توجه قرار گيرد.
- اين ممكن است در موثر ترين روش از طريق تماس هاي دوره اي در طول زمان باشد.
مشاوره ژنتيكي پيش از ازدواج
بهترين زمان براي انجام مركز مشاوره ژنتيك پيش از ازدواج است، اما اگر زوج ها در اين زمان وارد نشوند.
با مشاوره ژنتيكي و آگاهي از سطح خطر در هنگام بارداري، در دوران بارداري يا بعد از زايمان مشورت صورت مي گيرد.
تولد يك كودك با اختلال ژنتيكي با وقوع بيماري يا راه هاي جلوگيري از آن با جلوگيري از تصميم تولد نوزاد يا بيمار بعدي انجام مي شود.
متخصص ژنتيك در تهران در مركز مشاوره ما وجود دارد.
- در اين مركز تخصصي، مشاوره ژنتيكي تحت نظارت ژنتيك پزشكي انجام مي شود .
- كه شواهد رسمي در مورد مشاوره ژنتيكي دارد.
- در دوران قبل از ازدواج (خويشاوندي و غير وابستگي)، قبل از بارداري .
- و در دوران بارداري، و در ناباروري، سقط جنين مكرر، ابهام جنسيتي.
- و همچنين وجود بيماري هاي ژنتيكي در خانواده.
- از جمله بيماري هاي مادران و عقب ماندگي ذهني.
- نتايج غير طبيعي از غربالگري اولتراسوند و غربالگري.
- و همچنين سرطان هاي ارثي، مسائل شناسايي و ديگر موارد موارد ذكر شده است.
در اين گزارش كه نياز به مشاوره ژنتيكي دارد بايد با مشاوره اوليه بيمار دنبال شود.
مشخصات و تايپوگرافي ارثي اختلالات و حالات و سطح ريسك تكرار در مركز در طي جلسه مشاوره تعيين و ثبت مي شود.
و در صورت لزوم با بررسي يا درخواست آزمايش هاي اضافي (در صورت لزوم، آزمايش هاي ژنتيكي مانند :
- كاريتيپ در اين مركز مي تواند انجام شود) يا در موارد خاص با درخواست تشخيص نهايي.
- روند مشاوره مركز به گام به گام تا پايان مرحله تخصصي مي باشد.
منبع: com.مركزمشاوره
۱۷:۳۷
- ۹۴ بازديد
- ۰ نظر