يك آزمايش آزمايشي از داروهاي خوراكي به نام
fenobam نتايج اوليه اميدوار كننده اي را نشان داده است
و مي تواند يك گزينه بالقوه جديد براي بيماران بزرگسال مبتلا به سندرم ضعيف
X (FXS) باشد.
يافته هاي اين برچسب باز، مطالعات تك دوز توسط محققان در مركز پزشكي دانشگاه راش و دانشگاه كاليفرنيا، ديويس، مركز پزشكي، در نشريه ژانويه مجله ژنتيك پزشكي منتشر مي شود .
نتايج ارزيابي اوليه ايمني fenobam كه يك آنتاگونيست mGluR5 است، در مردان و زنان بالغ با سندرم Fragile X نشان داد كه عوارض جانبي جانبي ناشي از اين دارو وجود ندارد.
دكتر اليزابت
بري كراويس، متخصص مغز و اعصاب كودك در راش و پژوهشگر
اصلي اين تحقيق ، گفت: "اين اولين
مطالعه اي است كه متابوليسم ايمني و متابوليسم دارويي آنتي بادي
mGluR5 در افراد مبتلا به سندرم ضعيف
X را ارزيابي مي
كند."
"همچنين برخي از بيماران رفتار آرام و كاهش سريع بيش فعالي و اضطراب، مشابه اثرات دارو در مدل هاي موش نشان دادند."
سندرم X ضعيف شايع ترين علت بروز اختلالات رواني و شايع ترين علت شناخته شده اوتيسم است. ضعيف X در 1/4000 مرد و 1 در 6000 زن در همه نژادها و گروه هاي قومي (منبع مركز كنترل بيماري) تاثير مي گذارد. حدود 1 در 259 زن X شكننده و مي تواند آن را به فرزندان خود منتقل كند. حدود 1 در 800 مرد حمل X شكننده؛ دخترانشان نيز حامل هستند.
علائم سندرم ضعيف X عبارتند از اختلالات ذهني مانند ناتواني هاي يادگيري، كمبود توجه، بيش فعالي، رفتارهاي اوتيستيك، و اضطراب و حالت ناپايدار.
سندرم X ضعيف ناشي از عدم فعاليت ژن FMR1 است كه مسئول پروتئين ناميده مي شود FMRP. بدون FMRP، فعال سازي مسيرهاي سلولي توسط پروتئين گيرنده مغز به نام mGluR5 بي نظير مي شود و نظريه اين است كه اين نقش مهمي در سندرم Fragile X دارد.
براي آزمايش اين نظريه، محققان گذشته از موش آزمايشگاهي بدون ژن فعال FMR1 مثل سندرم Fragile X استفاده كرده اند، اما با كاهش مقدار پروتئين mGluR5. موش ها در ساختار مغز و عملكردشان، توانايي مغزشان در ساخت پروتئين هاي كليدي، و در حافظه و رشد بدن، بهبود يافته اند. اين نشان مي دهد كه بيش از حد فعال شدن mGluR5 در سندرم Fragile X بسيار مهم است و راه را براي توسعه دارو براي درمان سندرم نشان مي دهد.
داستان هاي مربوطه
· كودكان مبتلا به استرس مي توانند از تعامل با سگ هاي درمان استفاده كنند
· انجمن ژن مغزي در كودكان نوپاي مبتلا به اوتيسم و توسعه زبان ضعيف متفاوت است
· پيشين بريتانيا برآورد كودكان مبتلا به رحم با مصرف الكل در دوران بارداري
در مطالعه حاضر، دوازده شركت كننده كه توسط راش و دانشگاه كاليفرنيا استخدام شده بودند، يك دوز خوراكي 50 تا 150 ميليگرم بنبرام دريافت كردند.
قبل و بعد از تزريق، براي جلوگيري از بروز عوارض قلبي، توجه و مهار، به منظور بررسي اثرات فنوبام در بيماران مبتلا به سرطان پروستات (PPI) و آزمون عملكرد مداوم (CPT) بدست آمد. در شش نفر از 12 نفر بهبودي 20 درصد بود.
۱۷:۳۳
- ۷۴ بازديد
- ۰ نظر