انجام مشاورههاي ژنتيكي به زوجين كمك ميكند تا از تولد نوزاداني با مشكلات ژنتيكي و معلول پيشگيري شود.
زوجين پس از مراجعه به متخصص زنان، چنانچه مشكوك به بيماريهاي ژنتيكي باشند يا سابقهاي از وجود مشكلات ژنتيكي در آنها مشاهده شود، جهت انجام مشاوره ژنتيك و در صورت نياز به تشخيص و درمانهاي لازم، به متخصص ژنتيك ارجاع داده ميشوند.
مشاوره ژنتيك تنها با رسم شجرهنامه و اخذ شرح حال بيمار (سوابق بيماريهاي فاميلي و آناليز شجره نامه) انجام ميشود و پيش از آن هيچ آزمايشي از زوجين گرفته نميشود. پس از بررسي و آناليز شجره نامه و بر اساس نتايج حاصل از آن بيماران به دو گروه تقسيم ميشوند؛ گروه اول كه درصد بالايي از مراجعين را شامل ميشوند، مشكل ژنتيكي نداشته و ميتوانند درمان خود را جهت باروري ادامه دهند. البته گروهي ديگر نيز وجود دارند كه با احتمال وجود مشكل ژنتيكي، آزمايشات مورد نياز براي آنها تجويز و به صورت مرحلهاي انجام خواهد شد.
در اين رابطه دستور يكساني براي تمامي انسانها وجود ندارد به همين دليل لازم است براي هر خانواده به صورت مستقل بررسي و متناسب با يافتههاي شجرهنامه و شرح حال اقدامات بعدي برنامهريزي شود.
بعد از اين مرحله زوجها به دو دسته عمده تقسيم ميشوند. يك دسته زوجيني هستند كه ناباروري آنها علت ژنتيكي دارد و به بيان ديگر ناهنجارهاي كروموزومي موجب ناباروري آنها شده است. دسته ديگر، خانوادههايي هستند كه هر چند ژنتيك علت مستقيم ناباروري آنها نيست، اما به دليل سابقه بيماري ژنتيكي در اعضاي خانواده خود در معرض داشتن اولاد مبتلا يا معلول هستند و به همين دليل براي پيشگيري از بروز بيماريهاي ژنتيكي و جهت جلوگيري از تكرار آنها بايد رويكرد مناسب و تخصصي ژنتيك براي آنها صورت گيرد.
لازم به ذكر است؛ بعد از اين مرحله و ارائه مشاورههاي ژنتيكي تستهاي تشخيصي قبل از لانه گزيني، تولد و… صورت ميگيرد كه به زوجين كمك ميكند از تولد نوزاداني با مشكلات ژنتيكي پيشگيري كنند.۱۷:۱۸
- ۴۲ بازديد
- ۰ نظر