انجمن غدد درون ريز آزاد دستورالعمل تمرين جديد باليني در مورد هيپرپلازي مادرزادي آدرنال است

امروز، انجمن غدد درون ريز، دستورالعمل تمرين جديدي را براي تشخيص و درمان هيپرپلازي مادرزادي آدرنال (CAH) منتشر كرد. اين راهنما شامل مجموعه اي از توصيه هاي باليني مبتني بر شواهد است كه توسط يك نيروي كارشناس ايجاد شده است.

اين راهنما كه در شماره 2010 مجله پزشكي غدد درون ريز و متابوليسم باليني ( JCEM ) منتشر شده است، يك نشريه انجمن غدد درون ريز را تاييد شده توسط آكادمي كودكان كودكان، انجمن كودكان غدد درون ريز، انجمن اروپايي غدد درون ريز كودكان، اروپا انجمن غدد درون ريز، انجمن اورولوژي كودكان، انجمن آندروژن بيش از حد و PCOS و بنياد CARES.

CAH يك اختلال ژنتيكي غدد آدرنال است كه حدود يك تا 10،000 تا 20،000 نوزاد، هر دو مرد و زن را تحت تاثير قرار مي دهد. غدد فوق كليه هورمون هاي استروئيدي كورتيزول، آلدوسترون و آندروژن را تشكيل مي دهند. در افراد مبتلا به CAH، غدد فوق كليه باعث عدم تعادل اين هورمون ها مي شود كه مي تواند منجر به ژنيتال هاي مبهم در زنان جديد، ناباروري و توسعه ويژگي هاي مردانه مانند رشد موهاي شكمي، رشد سريع هر دو دختر و پسران قبل از سن مورد انتظار بلوغ.

وي گفت: "اگر CAH شناخته نشود و درمان نشود، هر دو دختر و پسران به سرعت رشد پس از تولد و رشد زودرس جنسي و يا، در موارد شديدتر، از دست رفتن و مرگ نوزاد در نوزادان، مي گذرد." فيليس اسپيسر، MD، مركز پزشكي كودكان كوهن نيويورك و دانشكده پزشكي دانشگاه هوفستا و رئيس نيروي كار كه دستورالعمل را توسعه دادند. "ما توصيه مي كنيم كه هر نوزاد تازه متولد شده براي CAH نمايش داده شود و نتايج مثبت با آزمايش تاييد شده پيگيري شود."

توصيه هاي ديگر از دستورالعمل عبارتند از:

• ژنوم هاي باستان تغييرات در وضعيت ژنتيكي گوريل هاي شرقي را نشان مي دهند
• مطالعه ژنوم كل ژنتيك را براي تشخيص سندرم تخمدان پلي كيستيك مشخص مي كند
• دانشمندان راكفلر كشف جهش ژنتيكي مسئول آسيب پذيري سل مي باشد

• درمان پيش از قاعدگي با CAH بايد به عنوان تجربي ادامه يابد. چنين درمان هايي بايد از طريق پروتكل هاي تصويب شده توسط شوراي نظارتي موسسات در مراكز كه قادر به جمع آوري داده هاي نتايج بر روي تعداد زيادي از بيماران مي باشند، به طوري كه ريسك ها و مزاياي اين درمان را مي توان دقيق تر تعريف كرد.
• تشخيص بايد بر روي داده هاي باليني و هورمون استراحت كند، در حالي كه ژنوتيپ بايد براي موارد دوگانه و مشاوره ژنتيكي باشد؛
• با توجه به درمان، بايد دوز گلوكوكورتيكوئيد را براي جلوگيري از سندرم كوشينگ ياتوژنيك كاهش داد. Mineralcorticoids و در نوزادان، سديم مكمل در بيماران CAH كلاسي توصيه مي شود؛
• پزشكان بايد از استفاده روزمره از درمان هاي تجربي براي ترويج رشد و بلوغ تاخير و جلوگيري از آدرنالكتومي اجتناب كنند؛
• در ابتداي ترميم تنه در مرحله اول بايد براي دختران شديد ويروليز در نظر گرفته شود و بايد تنها توسط جراحاني كه در اين نوع روش تجربه داشتند انجام شود؛
• پزشكان بايد كيفيت زندگي بيماران را در نظر بگيرند، به مشاوران بهداشت رواني به صورت مناسب مشاوره دهند؛
• در انتقال به بزرگسالي، پزشكان بايد براي عوارض احتمالي CAH نظارت داشته باشند؛ و
• پزشكان بايد در دوران بارداري و در بيماران علائمي كه داراي CAH غير كلاسيك هستند، بايد از داروهاي محتاطانه استفاده كنند.تست روانشناسي

اسپيسر گفت: "افراد داراي CAH كلاسيك بايد يك تيم از ارائه دهندگان خدمات بهداشتي داشته باشند، از جمله متخصصان غدد درون ريز كودكان، جراحي ارولوژي اطفال (براي دختران)، روانشناسي و ژنتيك. "به غير از داشتن داروهاي روزانه، افراد مبتلا به CAH كلاسيك مي توانند يك زندگي عادي داشته باشند."